Ein kleiner Piks schafft Klarheit
Fortbildung zum Neugeborenen-Screening
Nicht immer ist auf den ersten Blick zu sehen, ob ein Neugeborenes völlig gesund ist. Gewissheit kann hier eine Blutuntersuchung schaffen. Seit über zehn Jahren wird an der Universitätskinderklinik Magdeburg ein Screening aller in Sachsen-Anhalt geborenen Babys durchgeführt. Durch die Diagnostik können frühzeitig mehr als 20 Stoffwechselerkrankungen erkannt werden, die in der weiteren Entwicklung des Kindes zu schwersten Schäden - insbesondere in der Hirnentwicklung - führen können, wenn sie nicht rechtzeitig behandelt werden.
Diagnose MCAD-Defekt
Um sie mit dieser Untersuchungsmethode vertraut zu machen, hatte das Zentrum für Neugeborenen-Screening und Stoffwechselerkrankungen in Sachsen-Anhalt im Januar 2003 Hebammen, Kinderkrankenschwestern sowie niedergelassene und klinisch tätige Kinderärzte zu einer Fortbildung an die Universitätskinderklink eingeladen. Auf dem Programm der Fortbildung standen u.a. Vorträge zur Diagnose und Therapie angeborener Stoffwechselerkrankungen. Ein weiterer Vortragsschwerpunkt war der Screeningdiagnose "MCAD-Defekt" gewidmet. So wurde der Frage nachgegangen, ob der MCAD-Defekt eine Stoffwechselanomalie oder eine Krankheit ist? Vorgestellt wurde in einem Fallbericht die Manifestation eines MCAD-Defektes bei einem dreijährigen Kind als metabolische Krise nach einer Routine-Operation. Diskutiert wurde auch der MCAD-Defekt als eine der häufigsten Diagnosen im erweiterten Neugeborenen-Screening mittels Tandem-Massenspektroskopie sowie praktische Aspekte des Neugeborenen-Screenings.
Mit einem kleinen Piks in die Ferse der drei Tage alten Babys zapfen Hebammen im ganzen Land den Neugeborenen wenige Blutstropfen für das Screening ab. Im Labor des Zentrums für Neugeborenen-Screening in Magdeburg werden sie analysiert. Ein auffälliger Befund wird sofort an die Entbindungsklinik übermittelt und die Kontrolluntersuchung zur Bestätigung der Diagnose veranlasst. "Nur mit einer flächendeckenden Durchführung des Neugeborenen-Screenings ist es möglich, zum Beispiel die primäre Hypothyreose, die Phenylketonurie sowie weitere lebensbedrohliche Störungen des Fettsäure- und Eiweißstoffwechsels rechtzeitig zu erfassen und zu behandeln", betont Privatdozent Dr. Klaus Mohnike, Oberarzt der Uni-Kinderklinik. So kann mit einem geringen Aufwand vielen Kindern das Schicksal einer geistigen oder körperlichen Behinderung erspart bleiben.